LPAC (Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) Syndrom
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Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC) syndrome. Intra and extra-hepatic biliary dilatation. The blue arrow shows a low signal content of the distal common bile duct.
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Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC) syndrome. The blue arrow shows the distal common bile duct. It is obstructed by material that was revealed to be sludge and micro-gallstones at ERCP (Endoscopic Retrograde Cholangio-Pancreatography).
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Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC) syndrome. Previous slice. The blue arrow shows the dilated common bile duct.
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Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC) syndrome. The blue arrowheads show millimetric hyperechogenicities, and the green arrow shows the comet tail artefact. Both images represent intra-hepatic millimetric gallstones.
Abdomensonographie
bei einer LPAC-Patientin, zu erkennen ist die Leber mit den weitläufig durch Konkremente ausgefüllten Gallengängen mit entsprechenden Schallartefakten hinter den Kalzifikationen.
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phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene. Ultrasound images of intrahepatic hyperechoic foci in patients with the LPAC syndrome. In these patients, a careful US examination detected intrahepatic hyperechoic foci with diffuse topography compatible with lipid deposits along the luminal surface of the intrahepatic biliary tree (Arrows). These multiple dots, less than 1 mm in diameter, cast short echogenic trail without acoustic shadows and looked like comet tails. They were typically distributed along the portal arborizations and may be associated with intrahepatic sludge or microlithiasis casting typical acoustic shadows.
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phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene. LPAC syndrome associated with the presence of intrahepatic non cystic bile duct dilatations filled with cholesterol gallstones.
Das LPAC (Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch folgende Hauptmerkmale gekennzeichnet ist:
- Vermehrte Bildung von Gallensteinen, sowohl in der Gallenblase als auch in den Gallengängen, aufgrund eines Mangels an Phospholipiden in der Galle.
- Frühe Manifestation der Symptome, typischerweise vor dem 40. Lebensjahr.
- Wiederkehrende biliäre Beschwerden wie Gallenkoliken, Ikterus oder Cholangitis, auch nach einer Cholezystektomie.
- Häufig positive Familienanamnese für Gallensteinleiden.
- Genetische Ursache, meist Mutationen im MDR3/ABCB4-Gen, das für einen Phospholipidtransporter kodiert.
- Erhöhtes Risiko für intrahepatische Schwangerschaftscholestase bei betroffenen Frauen.
Die Diagnose basiert auf klinischen Kriterien, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests. Die Behandlung erfolgt in erster Linie mit Ursodeoxycholsäure, die lebenslang eingenommen werden sollte. In schweren Fällen können chirurgische Eingriffe oder sogar eine Lebertransplantation notwendig sein.
Siehe auch:
Assoziationen und Differentialdiagnosen zu LPAC (Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) Syndrom:
